Associação mobiliza 70 famílias do Brasil inteiro tem um caso na região, de apenas dois diagnósticos mapeados em Santa Catarina
O trabalho da Associação de Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM) recebeu um incentivo financeiro da Unicred Sul Catarinense, com a doação de R$ 5 mil realizada na manhã desta quarta-feira (8). A única criança com diagnóstico reconhecido da síndrome na região, Isabely Machado, com os pais Valdir e Gizelly, estiveram na sede da cooperativa para a entrega do cheque simbólico.
O diagnóstico de Isabely, hoje com 7 anos, foi descoberto há cerca de cinco anos e desde então os pais começaram a procurar informações e acabaram participando da fundação da associação junto a outros 16 casais de pais, em 2018. “A Síndrome de Phelan-McDermid é muito rara e a literatura que conhecíamos à época era toda em inglês, porque há um número maior de casos conhecidos nos Estados Unidos. Estamos atualmente em 70 famílias no grupo e mantemos um site com informações atualizadas e um grupo de WhatsApp onde nos ajudamos sobre o dia-a-dia, trocamos dicas e nos mobilizamos”, conta Gizelly.
O recurso doado pela Unicred Sul Catarinense à associação vai ser agregado a um montante de uma campanha organizada para arrecadar fundos com o objetivo de financiar pesquisas genéticas lideradas por uma cientista da USP. “Serão três crianças selecionadas e acompanhadas por esse estudo, assim como está sendo feito nos Estados Unidos. O propósito é conhecer mais a fundo a síndrome e encontrar possibilidades de tratamentos que dêem mais qualidade de vida às crianças”, explica a mãe de Isabely.
A Síndrome de Phelan-McDermid
Decorrente de alterações no cromossomo 22 que afetam na produção de uma proteína importante para o funcionamento do cérebro, a Síndrome de Phelan-McDermid tem como principal característica o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor. A fragilidade no tônus muscular dificulta ou impede os portadores desta síndrome de andar ou fazer movimentos, além de funções renais em geral prejudicadas, ausência ou dificuldade de fala e comportamento similar ao dos autistas, também são traços comuns, conforme informações no site da associação, o www.phelanmcdermidbrasil.com.
A iniciativa do apoio à associação veio após indicações de cooperados sensibilizados com o caso e a raridade da síndrome, conta o presidente da Unicred Sul Catarinense, Luiz Vidal Alves de Miranda. Em doações realizadas nos últimos 30 dias a cooperativa de crédito totaliza R$ 30 mil (R$ 10 mil para a APAE de Criciúma e R$ 15 mil para a APAE de Forquilhinha).
“Trata-se de um dos princípios cooperativistas o Interesse pela Comunidade e por meio desses apoios nós materializamos o apoio a causas de extrema relevância, impulsionadas por pessoas abnegadas e determinadas a melhorar a qualidade de vida de portadores de síndromes e doenças e suas famílias”, reforça o presidente.
Texto e fotos: João Pedro Alves – Alfa Comunicação Empresarial